Obiecującą metodą leczenia przyczynowego OI wydaje się terapia genowa, w której szczególnie korzystne może być zastąpienie uszkodzonego odcinka genu odcinkiem prawidłowym lub zablokowanie syntezy wadliwego kolagenu. Metoda ta może okazać się najskuteczniejsza, ponieważ nieprawidłowe łańcuchy kolagenu są produkowane w komórkach i wbudowywane z prawidłowymi łańcuchami do struktury cząsteczki kolagenu. W wyniku takiej kombinacji cząsteczka traci swoje właściwości fizykochemiczne i prowadzi do różnych zaburzeń.
Obecnie większość badań prowadzonych nad terapią genową OI zakłada modyfikację komórek macierzystych poza organizmem dawcy, a następnie podawanie ich z powrotem pacjentowi. Pobranie komórek macierzystych oraz przeprowadzenie terapii genowej ex vivo (poza organizmem) pozwala uniknąć napromienienia, chemioterapii oraz innych procedur uszkadzających szpik kostny, które zwykle wykonuje się przed transplantacją szpiku. Wśród komórek macierzystych dorosłego organizmu szczególnie korzystne wydaje się zastosowanie w terapii genowej komórek pobranych ze szpiku kostnego, w którym oprócz komórek krwiotwórczych znajdują się również komórki mezenchymalne.
W doświadczeniu przeprowadzonym przez dr J. R. Chamberlaina pobrano komórki macierzyste ze szpiku kostnego 2 pacjentów cierpiących na OI. To pierwsza i jak na razie jedyna próba terapii genowej OI wykonana na macierzystych komórkach ludzkich. W opisywanej pracy w celu modyfikacji użyto wirusa, który szkodził i zablokował kodującą część zmutowanego genu. W 39–90% powstałych w ten sposób klonów komórek doszło do zablokowania zmutowanego allelu (kopii genu) i w związku z tym braku syntezy wadliwego kolagenu. Ponadto po wszczepieniu tych komórek do organizmu utrzymały one zdolność przekształcania się w osteoblasty i tworzenia struktur kostnych.
Wyniki pracy dr Chamberlaina wskazują na potencjalne możliwości terapii genowej w leczeniu OI.
Photo by Jenna Norman on Unsplash
