Postać choroby zależy od typu wady łańcucha DNA, od natury i lokalizacji defektu, nasilenia i umiejscowienia zmian oraz sposobów dziedziczenia. Wg klasyfikacji Sillence’a osteogenesis imperfecta dzieli się na cztery typy:
Typ I jest najczęstszą i najłagodniejszą postacią. cechuje się prawidlowym wzrostem, całkowitym brakiem lub niewielkimi deformacjami kości, umiarkowaną łamliwością kości, wczesnym upośledzeniem słuchu, błękitnym zabarwieniem twardówek. W zależności od budowy zębów wyróżnia się dwa podtypy:
- IA, w którym zęby mają prawidłową budowę oraz
- IB, w którym stwierdza się cechy dentinogenesis imperfecta.
Kolagen o prawidłowej strukturze produkowany jest w zmniejszonej ilości. Badania dowodzą autosomalnie dominującego dziedziczenia tego typu.
Typ II jest najcięższą, letalną postacią osteogenesis imperfecta, w której dochodzi zazwyczaj do obumarcia płodu lub zgonu okołoporodowego. Występują charakterystyczne cechy w postaci znacznych deformacji czaszki, kręgosłupa, kości długich, skrajnie nasilonej łamliwości kości, intensywne niebieskie zabarwienie twardówki. W obrazie radiologicznym wystepują skrócone i zdeformowane kości długie (przeważnie kończyn dolnych), pokryte zgrubieniami żebra, słabo uwapnione kości czaszki, a szkielet porównuje się do harmonijki. Nie ustalono jeszcze ostatecznie sposobu dziedziczenia, ponieważ oprócz dziedziczenia autosomalnie recesywnego większość nowych przypadków choroby wykazuje związek z mutacjami spontanicznymi o dziedziczeniu autosomalnie dominującym.
Typ III zwany jest postacią postępująco – deformującą. Złamania kości występują już w okresie prenatalnym. Postać ta w okresie okołoporodowym nie jest letalna, ale ciężkie, postępujące deformacje kości u dzieci powodują niemożność chodzenia. Chore dzieci spędzają swoje życie na wózku inwalidzkim lub w pozycji leżącej, a ich zgon następuje często w dzieciństwie.Typ III charakteryzuje się niskim wzrostem, uogólnioną osteoporozą, bocznym skrzywieniem kręgosłupa, znacznymi, postępującymi deformacjami oraz dużą łamliwością kości, sercowatym lub trójkątnym kształtem czaszki, upośledzeniem słuchu, prawidłowymi lub jaśniejącymi z wiekiem błękitnymi twardówkami. Objawem radiologicznym w obrazie kręgosłupa są tzw. „rybie kręgi”, skośne ustawienie żeber oraz zniekształcenie miednicy. W zależności od cech uzębienia wyróżnia się dwa podtypy:
- IIIA z prawidłowym uzębieniem i
- IIIB z uzębieniem z cechami dentonogenesis imperfecta.
Dziedziczenie w większości przypadków jest autosomalnie dominujące, ale bywają przypadki dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie kolagenu. Najczęstszą przyczyną powstania typu III są mutacje punktowe powstające de novo.
Typ IV podobny jest do typu I, lecz często z nieco mocniej nasilonymi zmianami kostnymi. Cechujący się brakiem upośledzenia słuchu i najczęściej prawidłowym zabarwieniem twardówek. W zależności od braku lub obecności dentinogenesis imperfecta dzieli się na dwa podtypy:
- IVA z prawidłowym uzębieniem i
- IVB gdzie uzębienie wykazuje cechy dentinogenesis imperfecta.
Podobnie jak w typie III występuje tu nieprawidłowa budowa kolagenu. Dziedziczenie typu IV jest autosomalnie dominujące, chociaż zdarza się też mozaicyzm rodzicielski.
Nowsze opracowania, do wyżej wymienionych typów wrodzonej łamliwości kości, dodają jeszcze trzy:
Typ V charakteryzuje się przerastaniem kostniny w miejscu złamania oraz zwapnieniem błony międzykostnej pomiędzy kośćmi przedramienia. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.
Typ VI prezentuje objawy kliniczne podobne do typu IV, z tym, że nie występuje mutacja w genach kodujących kolagen typu I. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.
Typ VII charakteryzuje się częstymi deformacjami i złamaniami we wczesnym okresie życia. Występuje osteopenia (utrata masy kostnej) i niebieskie twardówki. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Poniżej, densytomertyczny obraz układu kostnego chorych na OI z różnymi typami
