Krótka informacja o projekcie naukowym „Genetyczne uwarunkowania wrodzonej łamliwości kości”
Przede wszystkim projekt jest skierowany do osób z podejrzeniem wrodzonej łamliwości kości lub z rozpoznaniem choroby, które nie mają molekularnego potwierdzenia choroby tzn. nie mają wyniku badania genetycznego w którym mowa o rozpoznaniu przyczyny choroby.
Dodatkowo umieszczam informację dla Pacjenta w załączniku.
1. Należy wypełnić ankietę i przesłać ją wraz z zeskanowaną dokumentacją medyczną (wypis ze szpitala, wynik densytometrii, opinia lekarska itp.) na adres kinga.salacinska.lodz@gmail.com do 31 lipca 2019r.
Ankieta ma dotyczyć pacjenta zgłaszanego do projektu. W sytuacji kiedy rodzic lub rodzeństwo również posiada cechy wrodzonej łamliwości kości lub ma zdiagnozowaną chorobę proszę wpisać tą informację w ankiecie (w rubryce obciążenie rodzinne/rodzeństwo). W momencie identyfikacji patogennego wariantu u pacjenta, zaproponujemy pozostałym członkom rodziny skrócone badanie pod kątem obecności wykrytej zmiany.
2. W kolejnym dniu (1 sierpnia) uzyskacie Państwo maila z potwierdzeniem udziału w projekcie z dokładną instrukcją przesłania próbki krwi.
Krew można pobrać w przychodni lub punkcie pobrań (1-2 ml krwi żylnej pobranej na EDTA-strzykawka z różowym korkiem).
3. Pobrany materiał należy dobrze zabezpieczyć przed zniszczeniem (owinięcie w folię bąbelkową, zawinięcie w folię spożywczą).
Należy zapoznać się i podpisać Deklarację świadomej zgody Pacjenta (dostępna w załączniku).
Próbkę krwi oraz podpisany dokument należy zapakować do koperty wypełnionej od środka folią bąbelkową (dostępna na poczcie) i przesłać go na podany adres do 7 sierpnia. Przesyłka musi być nadana w trybie priorytetowym tzn. że dostawa nastąpi w ciągu 12 godzin od nadania (dzięki temu zachowamy dobrą jakość materiału).
Adres do wysyłki:
Zakład Genetyki – mgr Kinga Sałacińska
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
ul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
LUB jeśli będziecie Państwo przejazdem/mieszkacie w Łodzi lub okolicach, można zostawić materiał bezpośrednio w Poradni Genetycznej ICZMP w Łodzi u mgr K.Sałacińskiej
4. Najpóźniej pod koniec września skontaktujemy się z Państwem o postępie prac oraz możliwości umówienia się na odbiór raportu z badania naukowego w Poradni Genetycznej w Łodzi. W trakcie wizyty z lekarzem genetykiem, zostanie państwu przekazany pisemny raport ze wszystkimi informacjami o zidentyfikowanej zmianie. W momencie identyfikacji patogennego wariantu u pacjenta, zaproponujemy pozostałym członkom rodziny skrócone badanie pod kątem obecności wykrytej zmiany.
W razie pytań proszę o kontakt telefoniczny 42 271 17 93 lub mailowy kinga.salacinska.lodz@gmail.com
