Komórkami macierzystymi, które mogą być wykorzystane w terapii komórkowej są mezenchymalne komórki macierzyste (mesenchymal stem cells – MSC). Występują one np. w szpiku kostnym, wątrobie czy mięśniach, z czego zdecydowanie najbogatszym źródłem tych komórek jest szpik kostny. Komórki mezenchymalne...
Bisfosfoniany W chwili obecnej, najskuteczniejszym sposobem leczenia farmakologicznego wrodzonej łamliwości kości jest podawanie leków z grupy bisfosfonianów. Są one syntetycznymi odpowiednikami pirofosforanu, naturalnej substancji występującej w organizmie człowieka, który jest odpowiedzialny za spowalnianie przemian metabolicznych i resorpcję kości. Resorpcja kości, czyli...
W przypadkach wrodzonej łamliwości kości nie istnieje jak na razie skuteczne leczenie przyczynowe, bardzo ważne natomiast jest leczenie objawowe. Polega ono na odpowiednim postępowaniu ortopedycznym, chirurgicznej korekcji deformacji szkieletu, terapii złamań oraz rehabilitacji usprawniającej. Leczenie chirurgiczne polega na tzw. "gwoździowaniu", czyli wprowadzeniu metalowego...
Wrodzona łamliwość kości jest chorobą tkanki łącznej, jednak jej specyfika wpływa na funkcjonowanie również innych narządów. W przebiegu osteogenesis imperfecta obserwuje się choroby i zaburzenia współistniejące. Do najczęściej występujących należą: Kamica nerkowa Znacznie obniżona resorpcja (wchłanianie) wapnia do kośćca sprawia, że jest...

Diagnostyka

Diagnostyka osteogenesis imperfecta opiera się na badaniu przedmiotowym, zebraniu wywiadu rodzinnego wraz z analizą rodowodu osoby chorej, na wykonaniu bardzo pomocnego badania biochemicznego kolagenu oraz diagnostyce molekularnej. Obecnie choroba ta, szczególnie typ II i III jest często wykrywana badaniem prenatalnym....

Typy OI

Postać choroby zależy od typu wady łańcucha DNA, od natury i lokalizacji defektu, nasilenia i umiejscowienia zmian oraz sposobów dziedziczenia. Wg klasyfikacji Sillence'a osteogenesis imperfecta dzieli się na cztery typy: Typ I jest najczęstszą i najłagodniejszą postacią. cechuje się prawidlowym wzrostem,...
Osteogenesis Imperfecta, czyli wrodzona łamliwość kości, należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu typu I, będącego głównym białkiem strukturalnym zewnątrzkomórkowej macierzy kości, skóry, ścięgien oraz ścian naczyń krwionośnych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli może...
Janina Bicka - prezes Stowarzyszenia ul. Kurowska 53 24-130 Końskowola tel. 505-117-847 Tomasz Karczmarek - v-ce prezes Stowarzyszenia ul. Lisowska 60/1 01-820 Warszawa tel. 513-017-424 Izabela Weber-Rogowska - sekretarz Stowarzyszenia ul. Śniadeckich 6 05-100 Nowy Dwór Mazowiecki tel. 662-296-748 Agnieszka Zawadzka - skarbnik Stowarzyszenia ul. Batalionów chłopskich 75c/3 01-305 Warszawa Joanna Ćmiel - członek...
W listopadzie 1985 roku powstała pierwsza w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na OI - Krajowe Koło Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości przy Zarządzie Głównym Towarzystwa Przyjaciół Dzieci w Warszawie. Celem Koła było nie tylko organizowanie turnusów rehabilitacyjno-szkoleniowych,...