Strona główna O.I. Informacje ogólne

Informacje ogólne

1288
0
PODZIEL SIĘ

Osteogenesis Imperfecta, czyli wrodzona łamliwość kości, należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu typu I, będącego głównym białkiem strukturalnym zewnątrzkomórkowej macierzy kości, skóry, ścięgien oraz ścian naczyń krwionośnych.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli może być przekazywana z pokolenia na pokolenie przez rodziców, kiedy to jeden z członków rodziny jest nosicielem genu, lub autosomalnie recesywnie, kiedy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Może pojawić się także de novo, czyli w wyniku przypadkowej mutacji. Występowania choroby są różne – najczęściej podaje się od 1:30 000 do 1:60 000 urodzeń.

Występuje różnorodne nasilenie objawów fenotypowych osteogenesis imperfecta, od bardzo łagodnych po ciężkie, powodujące śmierć. Wszystkie one dotyczą tkanek zawierających kolagen typu I.

Chorzy na wrodzoną łamliwość kości prezentują następujące cechy:

  • Duża ilość nawracających złamań, które mogą występować już w życiu płodowym. Złamania dotyczą wszystkich kości, najczęściej kości długich, a ich przyczyną może być nawet niewielki uraz.
  • Deformacje kostne. Kończyny górne mogą być krótkie, kość ramienna lub kości przedramienia zagięte kątowo. Ogranicza to ich czynności chwytne i możliwości posługiwania się nimi w wykonywaniu czynności dnia codziennego. Skrócone poprzez deformacje kończyny dolne nie spełniają swoich funkcji podporowych.
  • Wady postawy, takie jak: boczne skrzywienie kręgosłupa, zwiększona kifoza odcinka piersiowego, deformacje klatki piersiowej. Ponadto – zniekształcenia czaszki oraz wygięcie i poszerzenie nasad.
  • Drobna budowa ciała z zaburzonymi proporcjami i symetrią spowodowanymi nierównomiernym rozmieszczeniem tkanek oraz deformacjami kończyn i tułowia.
  • Zmniejszona wysokość ciała
  • Wiotkość stawów, wiązadeł, nawracające zwichnięcia.
  • Skłonność do przepuklin.
  • Niebieskie zabarwienie twardówek, które ze względu na większą przejrzystość, zcieńczenie powodowane zwiększoną ilością macierzy niekolagenowej są bardziej wrażliwe na urazy.
  • Zcieńczenie skóry
  • Zwiększona potliwość
  • Skłonność do tworzenia dużych blizn i bliznowców
  • Zwiększona skłonność do krwawień i krwawych podbiegnięć spowodowana kruchością naczyń krwionośnych. Zmiany naczyniowe określane są mianem angiogenesis imperfecta.
  • Skłonność do tworzenia wybroczyn na skórze i tkankach wskutek odkładania soli wapnia w naczyniach krwionośnych
  • Upośledzenie słuchu wskutek zmian naczyniowych, nieprawidłowej budowy kosteczek słuchowych, więzadeł utrzymujących kosteczki słuchowe i błony bębenkowe czy unieruchomienia strzemiączka.
  • Objawy stomatologiczne w postaci niepełnego tworzenia zębiny, uszkodzeń w uzębieniu mlecznym i stałym, które często jest nadwrażliwe na wszelkie bodźce i przybiera kolor szaro – brązowy lub bursztynowy. Ponadto obserwuje się skrócenie i zniekształcenie korzeni, cienkie, kruche szkliwo. Zaburzenia te określa się mianem dentonogenesis imperfecta.
  • Rozwój umysłowy chorych często przewyższa normę.

Nie każdy chory przejawia wszystkie z wyżej wymienionych cech. Ich występowanie lub brak oraz nasilenie zależy od typu wrodzonej łamliwości kości.

Szczególną uwagę należy zwrócić na jak najwcześniejszą pomoc dziecku. Nie można czekać bezczynnie, ponieważ okres wystąpienia pierwszych złamań i brak, opóźnione czy nieodpowiednie podjęcie leczenia powoduje utrwalenie zmian w tkankach miękkich.

PODZIEL SIĘ
Poprzedni artykułZarząd Stowarzyszenia
Następny artykułTypy OI