Bisfosfoniany
W chwili obecnej, najskuteczniejszym sposobem leczenia farmakologicznego wrodzonej łamliwości kości jest podawanie leków z grupy bisfosfonianów. Są one syntetycznymi odpowiednikami pirofosforanu, naturalnej substancji występującej w organizmie człowieka, który jest odpowiedzialny za spowalnianie przemian metabolicznych i resorpcję kości.
Resorpcja kości, czyli niszczenia tkanki kostnej przez komórki kościogubne (osteoklasty), jest w zdrowych organizmach procesem naturalnym, prowadzącym do przebudowy i odnowy kości. W przypadku wrodzonej łamliwości kości, równowaga pomiędzy resorpcją a tworzeniem kości przez komórki kościotwórcze (osteoblasty) jest zachwiana. Wzmożona resorpcja i osłabiona praca osteoblastów produkujących wadliwy kolagen prowadzi do zmniejszenia mineralnej gęstości kości, przez co stają się one kruche i podatne na złamania i deformacje.
Zadaniem bisfosfonianów jest spowolnienie procesu resorpcji kości poprzez hamowanie aktywności osteoklastów i skracanie czasu ich życia. Leki te nie podlegają biodegradacji, łączą się trwale ze zmineralizowaną powierzchnią kośćca i tworzą swoistą „linię obrony” przed niszczycielską działalnością osteoklastów. Udowodniono też, że pobudzają osteoblasty do produkcji białek i kolagenu typu I.
Leczenie bisfosfonianami korzystnie wpływa na wzrost gęstości mineralnej kości, zmniejszenie dolegliwości bólowych i ograniczenie liczby złamań. Dzięki temu zwiększa się aktywność ruchowa, co prowadzi do znacznej poprawy jakości życia.
Tak jak każdy lek, bisfosfoniany mogą mieć skutki uboczne. Należy do nich stan podgorączkowy, bóle mięśniowo-stawowe, ogólnie złe samopoczucie. Objawy te występują jednak rzadko i większość pacjentów nie odczuwa żadnych dolegliwości podczas podawania leku.
Poniżej zdjęcie RTG 8-mio miesięcznej dziewczynki. Widoczne poprzeczne paski na kościach udowych to miejsca zwiększonej gęstości dzięki obecności bisfosfonianów.
W Polsce bisfosfoniany podawane są pod nazwą Pamifos lub (rzadziej) Aredia w niżej wymienionych klinikach:
Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości
ul. Sporna 36/50
91-738 Łódź
tel. 42 6177718
dr n. med. Elżbieta Jakubowska
Uniwersytecki Dziecięcy Szpital Kliniczny im. Ludwika Zamenhofa
Klinika Pediatrii i Zaburzeń Rozwoju Dzieci i Młodzieży
ul. Waszyngtona 17
15-274 Białystok
tel. 85 7450712
dr hab. Jerzy Konstantynowicz
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera
ul. Szpitalna 27/33
60-572 Poznań
tel. 61 8491439
e-mail mniedzie@ump.edu.pl
dr hab. n. med. Marek Niedziela
Instytut Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka
al. Dzieci Polskich 20
04-750 Warszawa
tel. 22 8157000
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 im. prof. Tadeusza Sokołowskiego
Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego
ul. Unii Lubelskiej 1
71-252 Szczecin
tel. 91 4253176
dr n. med. Mieczysław Walczak
Klinika Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego
ul. J. Hoene-Wrońskiego 13 C
50-376 Wrocław
tel. 71 7331600 lub 71 7331603
Starania o rozpoczęcie programu leczenia bisfosfonianami prowadzi też Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie.
Forteo
Od niedawna w USA podejmowane są próby leczenia wrodzonej łamliwości kości lekiem o nazwie Forteo, który jest stosowany przy osteoporozie.
Forteo jest syntetycznym odpowiednikiem parathormonu, który u człowieka produkowany jest w przytarczycach i reguluje gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. Parathormon reguluje czynności osteoblastów (komórek kościotwórczych).
Głównym zadaniem Forteo jest zwiększanie ilości osteoblastów, pobudzanie ich do większej aktywności i efektywniejszej pracy i wydłużenie ich życia. Dzieki temu możliwe jest zwiększenie mineralnej gęstości kości i odbudowywanie kośćca zniszczonego przez nadmierną resorpcję, a przez to zmniejszenie podatności na złamania.
Poniższy schemat przedstawia proces przebudowy kości z udziałem Forteo. Od lewej: Aktywacja, Resorpcja – kościogubne komórki tworzą głębokie ubytki, Odwrócenie procesu, Formacja – Forteo zwiękasza ilość komórek kościotwórczych, Odpoczynek – ubytki zostały wypełnione i powstała nowa warstwa tkanki kostnej.
Forteo podawany jest raz dziennie w postaci podskórnego zastrzyku w brzuch lub udo, za pomocą pena – strzykawki zawierającej odmierzoną dawkę leku. Po odpowiednim przeszkoleniu lek może być aplikowany samodzielnie przez osobę chorą.
Forteo wydaje się być lekiem skutecznym w zapobieganiu i leczeniu zaburzeń mineralizacji kości, jednak badania na szczurach wykazują, że może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór kości – kostniakomięsaka. Dlatego też, lek należy przyjmować tylko pod kontrolą lekarza specjalisty i nie dłużej niż przez 2 lata. Forteo nie jest podawany w Polsce.
