Szanowni Państwo,
Przedstawiamy Państwu możliwość bezpłatnego wykonania diagnostyki całogenomowej w ramach pierwszego w Polsce ogólnopolskiego programu diagnostyki i leczenia chorób genetycznych, pilotażowo skierowanego do pacjentów chorujących na metaboliczne schorzenia układu kostnego.
Choroby metaboliczne układu kostnego są w większości przypadków uwarunkowane genetycznie. Badania genetyczne są istotne nie tylko w chorobach występujących rodzinnie, ale także w przypadkach sporadycznych, w których dziecko jest jedyną osobą chorą w rodzinie. Ich wynik jest bardzo ważny do określenia przyczyny choroby, leczenia lub odpowiedniego postępowania z pacjentem i odpowiedzi na pytanie, czy zaburzenie to może powtórzyć się w rodzinie.
Badania genetyczne, które proponujemy, prowadzone są przy użyciu najnowocześniejszej metody diagnostyki genetycznej, tj. sekwencjonowania genomowego (WGS) i wymagają pobrania próbki krwi od Pacjenta, a zazwyczaj także od jego rodziców. Wynik badania umożliwia poznanie przyczyny genetycznej choroby u Pacjenta, a tym ustalenie diagnozy. W wielu chorobach metabolicznych układu kostnego dostępne jest leczenie objawowe lub przyczynowe. Dotyczy to w szczególności wrodzonej łamliwości kości, krzywicy hipofosfatemicznej, krzywicy witamino-D-opornej, i hipofosfatazji.
Włączenie do badań będzie możliwe po wstępnej ocenie zgromadzonej dokumentacji medycznej Pacjenta przez kierownika Programu, lekarza specjalistę genetyki klinicznej. Pierwszeństwo w kwalifikacji będą mieli Pacjenci, u których zachodzić będzie najwyższe prawdopodobieństwo, że ustalone w badaniu WGS rozpoznanie umożliwi podjęcie leczenia choroby. Z tego powodu Program skierowany jest do pacjentów, którzy nie ukończyli 10 roku życia. Zgłoszenia może dokonać rodzic/opiekun prawny chorego lub lekarz poprzez formularz zgłoszeniowy znajdujący się na stronie programu: https://analizagenomu.pl/ lub kontakt mailowy na adres chorobymuk@mnm.bio. Badanie dzieci, w tym pobranie krwi, będzie się mogło odbyć we współpracy z jednostką służby zdrowia, znajdującą się w pobliżu miejsca zamieszkania Pacjenta. Następnie próbki do badań genetycznych będą mogły być przesłane
do naszego laboratorium wraz z całą dokumentacją medyczną. Wszystkie dane dotyczące osób badanych i wyniki badań są objęte tajemnicą lekarską.
Zarówno badania, jak i porada genetyczna są całkowicie nieodpłatne.
Program, który Państwu przedstawiamy realizowany jest przez wykwalifikowaną kadrę Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu oraz firmy
MNM Diagnostics, przy wsparciu finansowym fundacji Siepomaga.
